1. Хромосомне визначення статі

Стать — це сукупність ознак і властивостей організму, що забезпечують відтворення собі подібних і передачу спадкової інформації наступному поколінню.

Стать є спадково запрограмованою і зазвичай визначається однією парою хромосом, які називають статевими хромосомами . Хромосоми, які є однаковими у особин чоловічої і жіночої статі, називають аутосомами .

Статеві хромосоми — хромосоми, що відрізняються у особин жіночої та чоловічої статі.

Зазвичай, статеві хромосоми позначають у генетичних записах буквами \(X\) і \(Y\). У цих хромосомах містяться гени, що визначають синтез білків, які регулюють роботу статевих залоз (жіночих або чоловічих) і визначають статеві ознаки організму.

При утворенні гамет в них потрапляє одна статева хромосома.

Стать, яка утворює однакові гамети, називається гомогаметною .
Стать, яка утворює різні гамети, називається гетерогаметною .

Стать майбутнього організму, як правило, визначається у момент запліднення — сингамний механізм, наприклад, у людини.

Проте, у деяких примітивних організмів, наприклад, у коловерток, динофілюса, стать визначається до запліднення — прогамний механізм . У цьому випадку утворюються яйцеклітини двох типів. З великих яйцеклітин народжуються самки, з малих — самці.

Визначення статі після запліднення — епігамний механізм — спостерігається, наприклад, у крокодилів, черепах, тощо. У цьому випадку стать буде залежати від температури, середовища, тощо.

Відомо декілька типів визначення статі.

Відомо багато видів тварин, у яких жіноча стать є гомогаметною, а чоловіча — гетерогаметною. Самка утворює один вид гамет, а самець — два. Стать майбутнього організму залежить від того, яка з чоловічих гамет бере участь у заплідненні.

Таким чином визначається стать у дрозофіли, людини, ссавців.

у дрозофіли у хромосомному наборі 6 аутосом і дві статеві хромосоми. Хромосомний набір самки \(6A\)\(+\)\(XX\), хромосомний набір самця \(6A\)\(+\)\(XY\).

Самка утворює один тип гамет з хромосомним набором \(3A\)\(+\)\(X\), а самець — два типи гамет: \(3A\)\(+\)\(X\) і \(3A\)\(+\)\(Y\).

у хромосомному наборі людини \(44\) аутосоми і дві статеві хромосоми: у жінки — \(44A\)\(+\)\(XX\), у чоловіка — \(44A\)\(+\)\(XY\).

Хромосомний набір чоловіка

Усі жіночі гамети (яйцеклітини) мають однаковий набір хромосом. Вони містять \(22\) аутосоми і одну \(X\)-хромосому (\(22A\)\(+\)\(X\)). Чоловічий організм утворює два види гамет (сперматозоїдів): \(22A\)\(+\)\(X\) і \(22A\)\(+\)\(XY\).

Інший варіант — гетерогаметна жіноча стать, гомогаметна чоловіча стать. Такий тип визначення статі спостерігається у птахів, метеликів, плазунів. У цьому випадку стать майбутнього організму визначається жіночими гаметами.

Гомогаметна стать має дві \(X\)-хромосоми і диплоїдний набір хромосом у клітині, а гетерогаметний — тільки одну \(X\)-хромосому і непарний хромосомний набір.

у самок деяких видів клопів у клітинах міститься по \(14\) хромосом (\(12A\)\(+\)\(XX\)), а у самців — по \(13\) хромосом (\(12A\)\(+\)\(X0\)). Самка утворює гамети \(6A\)\(+\)\(X\), а самець — \(6A\)\(+\)\(X\) і \(6A\)\(+\)\(0\).

У бджіл і мурах статевих хромосом немає. Самки мають диплоїдний набір хромосом, а самці — гаплоїдний.

У деяких тварин стать визначається умовами зовнішнього середовища. Так, у деяких видів крокодилів і черепах стать залежить від температури, при якій відбувається розвиток зародка у яйці: при високій температурі з’являється більше самок, при низькій — більше самців.

Хромосоми

Стаття написана Павлом Чайкою, головним редактором журналу «Пізнавайка». З 2013 року з моменту заснування журналу Павло Чайка присвятив себе популяризації науки в Україні та світі. Основна мета як журналу, так і цієї статті – пояснити складні наукові теми простою та доступною мовою.

Визначення

Хромосоми являють собою нуклеопротеїдні структури еукаріотичної клітини, в яких зберігається велика частина спадкової інформації. Завдяки своїй спроможності до самовідтворення, саме хромосоми забезпечують генетичний зв’язок поколінь. Хромосоми утворюються з довгої молекули ДНК, в якій міститься лінійна група безлічі генів, і вся генетична інформація чи то про людину, тварину, рослину чи будь-яку іншу живу істоту. Морфологія хромосом пов’язана з рівнем їх спіралізації. Так, якщо під час стадії інтерфази хромосоми максимально розгорнуті, то з початком ділення хромосоми активно спіралізуються і коротшають. Свого максимального укорочення і спіралізації вони досягають під час стадії метафази, коли відбувається формування нових структур. Ця фаза найбільш зручна для вивчення властивостей хромосом, їх морфологічних характеристик.

Історія відкриття

Хромосомна теорія спадковості

Зрозуміло, історія вивчення хромосом не закінчилася на їх відкритті, так в 1901-1902 роках американські вчені Вілсон і Сатон, причому незалежно один від одного, звернули увагу на подібність у поведінці хромосом та менделевських факторів спадковості – генів. В результаті вчені прийшли до висновку, що гени знаходяться в хромосомах і саме через них з покоління в покоління, від батьків до дітей передається генетична інформація. У 1915-1920 роках участь хромосом у передачі генів була доведена на практиці в цілій серії дослідів, зроблених американським вченим Морганом та співробітниками його лабораторії. Їм вдалося локалізувати в хромосомах мухи-дрозофіли кілька сотень спадкових генів і створити генетичні карти хромосом. На основі цих даних була створена хромосомна теорія спадковості.

Будова

Форми і види

• Метацентричні хромосоми, для яких характерно серединне розташування центромери.
• Субметацентричні, для них характерно нерівномірне розташування хроматид, коли одне плече більш довге, а друге більш коротке.
• Акроцентричні або паличкоподібні. У них центромера розташована практично в самому кінці хромосоми.

Функції

Основні функції хромосом, як для тварин, так і для рослин і взагалі всіх живих істот – передача спадкової, генетичної інформації від батьків до дітей.

Набір хромосом

Значення хромосом настільки велике, що їх кількість в клітинах, а також особливості кожної хромосоми визначають характерну ознаку того чи іншого біологічного виду. Так, наприклад, у мухи-дрозофіли в наявності 8 хромосом, у мавп – 48, а хромосомний набір людини становить 46 хромосом.

У природі існує два основних типи набору хромосом: одиночний або гаплоїдний (міститься в статевих клітинах) і подвійний або диплоїдний. Диплоїдний набір хромосом має парну структуру, тобто вся сукупність хромосом складається з хромосомних пар.

Хромосомний набір людини

Як ми вже написали вище, клітини людського організму містять 46 хромосом, які об’єднані в 23 пари. Всі разом вони і складають хромосомний набір людини. Перші 22 пари людських хромосом (їх називають аутосомами) є загальними як для чоловіків, так і для жінок, і лише 23 пара статевих хромосом – різниться у різних статей, вона ж визначає статеву належність людини. Сукупність всіх пар хромосом також називається каріотипом.

Такий вигляд має хромосомний набір людини, 22 пари подвійних диплоїдних хромосом містять всю нашу спадкову інформацію, і остання пара відрізняється, у чоловіків вона складається з пари умовних X і Y статевих хромосом, в той час як у жінок в наявності дві хромосоми Х.

Аналогічну структуру хромосомного набору мають і всі тварини, тільки кількість нестатевих хромосом у кожного з них своя.

Генетичні хвороби, пов’язані з хромосомами

Порушення в роботі хромосом, або навіть сама їх неправильна кількість є причиною багатьох генетичних захворювань. Наприклад, синдром Дауна з’являється через наявність зайвої хромосоми в хромосомному наборі людини. А такі генетичні хвороби як дальтонізм, гемофілія викликані збоями в роботі наявних хромосом.

Автор: Павло Чайка, головний редактор журналу Пізнавайка

При написанні статті намагався зробити її максимально цікавою, корисною та якісною. Буду вдячний за будь-який зворотний зв’язок та конструктивну критику у вигляді коментарів до статті. Також Ваше побажання/питання/пропозицію можете написати на мою пошту [email protected] або у Фейсбук.

Ця стаття доступна англійською – Chromosomes.