Звідки у дівчинки Алани троє батьків?

Алана Сааринен любить грати в гольф і на фортепіано, слухати музику і спілкуватися з друзями. В цьому вона мало відрізняється від інших підлітків. Але в одному Алана відрізняється від більшості людей: кожна клітина її тіла містить ДНК трьох осіб. Таких людей у світі зовсім небагато.

“Багато хто говорить, що риси обличчя у мене від мами, очі від тата . Я успадкувала від них деякі ознаки і характер теж”, – говорить Алана.

“Але у мене є ДНК ще від однієї жінки. Її я третім батьком не вважаю, у мене просто мітохондрії від неї”, – зазначає дівчинка.

Мітохондрії часто називають клітинними електростанціями. Вони виробляють енергію, необхідну для діяльності кожної клітини, і тим самим підтримують функціонування організму. Але ще в них міститься невелика кількість ДНК.

У світі живе всього лише від 30 до 50 осіб, народжених з яйцеклітин, в які були пересаджені мітохондрії, а разом з ними і ДНК від третьої особи. Алана – одна з них. Вона була зачата в США під час експерименту з лікування безпліддя. Метод, що застосовувався під час експерименту, згодом заборонили.

Але, можливо, незабаром людей з трьома біологічними батьками, як у Алани, стане більше, оскільки у Британії розглядається ідея легалізації нового, схожого методу, що передбачає використання донорських мітохондрій для лікування небезпечних генетичних захворювань.

Новий метод називається мітохондріальної заміною. Якщо парламент схвалить його застосування, Велика Британія стане єдиною країною в світі, що допускає народження дітей з трьома батьками.

Цитоплазматичне перенесення

Шарон Сааринен (на фото зліва) не натішиться своєю донькою

Метод лікування безпліддя, завдяки якому Алана з’явилася на світ, називається цитоплазматичним перенесенням. Її мати, Шарон Сааринен, протягом 10 років намагалася зачати. Спробувала застосувати всі існуючі тоді методи штучного запліднення – але марно.

“Я відчувала себе нікчемою. У мене було почуття провини перед чоловіком за те, що не могла дати йому дитину. Коли хочеш народити біологічну дитину, але не можеш, виникає розпач. Неможливо заснути, це з тобою постійно, займає всі твої думки”, – згадує жінка.

Наприкінці 1990-х років клінічний ембріолог доктор Жак Коен і його команда з Інституту Сент-Барнабуса в Нью-Джерсі (США) запропонували технологію цитоплазматичного перенесення.

“Ми відчували, що є шанс, що якийсь елемент, якась структура в цитоплазмі клітини функціонує не оптимально. І одним з головних чинників [. ] були структури мітохондрій”, – розповідає Коен.

Коен пересадив цитоплазму, яка містила мітохондрії, з клітин жінки-донора в яйцеклітину Шарон Сааринен. Після цього він запліднив її яйцеклітину спермою її чоловіка. В запліднену яйцеклітину потрапили і донорські мітохондрії, а з ними і ДНК.

В клініці Коена методом цитоплазматичного перенесення зачали 17 немовлят, які є носіями ДНК трьох осіб.

Загроза аномалій

Застосування цього методу викликало певні побоювання. Всього завагітніли 12 жінок, але в однієї з них вагітність закінчилася викиднем на ранньому терміні.

Коен і його колеги вважають, що викидень був зумовлений відсутністю X-хромосоми, і що, в принципі, один випадок з 12 – це очікуваний відсоток.

“Було ще зачаття близнюків, і один з них народився абсолютно нормальним, а у другого була відсутня X-хромосома. Тобто дві (Аномалії. – Ред.) на всю цю невелику групу зародків, зачатих в результаті застосування цієї процедури. Але і це нас турбувало, і ми належним чином відобразили цей факт в літературі і повідомили комітет з етики, що контролює нашу діяльність”, – говорить учений.

Всі інші діти на момент народження були здоровими, але через рік-два в одного з них виявили “ранні ознаки комплексних порушень розвитку із широким спектром когнітивних розладів, в тому числі аутизм”, зазначив пан Коен.

За його словами, важко сказати, чи були ці відхилення від норми випадковістю або ж закономірним наслідком цитоплазматичного перенесення.

Метод перейняли інші клініки, і, за оцінкою Коена, у такий спосіб в світі народилося від 30 до 50 дітей з ДНК трьох осіб.

Однак у 2002 році американське Управління з контролю за харчовими продуктами і лікарськими засобами вирішило припинити застосування методу цитоплазматичного перенесеня, доки не доведуть його етичність та безпеку. Всі клініки виконали вимогу наглядового органу.

“Була реакція вчених, фахівців з етики, громадськості. Здебільшого реакція була позитивна, але була і критика. Я думаю, це нормально. Щоразу, коли в медицині проводять експеримент, виникає реакція: а які існують ризики?” – пояснює Коен.

Основний момент, на який вказували критики, полягав у тому, що експеримент впливав на структуру вже заплідненої клітини, тоді як попередні методи стосувалися лише структури сперматозоїдів і яйцеклітин. Алана може передати свій незвичайний генетичний код своїм дітям, а ті – наступним поколінням. Наслідки цього до кінця ще не вивчені.

Новий метод

Через недостатність фінансування не було можливості відстежити подальшу долю дітей, народжених у такий спосіб як Алана, в результаті цитоплазматичного перенесення, говорить пан Коен. Проте нещодавно Інститут Сент-Барнабуса все ж знайшов необхідні кошти.

Мітохондрії успадковуються тільки від матері, тому тільки дівчатка можуть передати свій незвичайний генетичний код.

Шарон Сааринен каже, що її дочка – абсолютно типовий підліток і пашить здоров’ям.

“Вона завжди була здоровою. Ніколи не хворіла нічим серйознішим за застуду чи грип. Взагалі ніяких проблем зі здоров’ям”, – розказує Сааринен.

Здоров’я дітей, народжених шляхом цитоплазматичного перенесення, викликає пильну увагу тому, що мітохондріальна заміна, яку пропонують легалізувати в Британії, має зовсім іншу мету – не лікування безпліддя.

Цей метод розрахований на жінок з хворобами, викликаними дефектами мітохондріальної ДНК. Мітохондріальна заміна покликана пересадити їм здорову ДНК, щоб вони не могли передати спадкові захворювання потомству.

Потенційно можливі два методи мітохондріальної заміни:

• Беруть яйцеклітини матері з дефектними мітохондріями і донора зі здоровими. З обох клітин видаляється ядро, що містить основну масу генетичного матеріалу. Ядро донорської клітини знищується. Потім материнське ядро пересаджують в здорову донорську яйцеклітину, і та запліднюється спермою батька.
• Батьківською спермою запліднюють обидві яйцеклітини – і материнську, і донорську, так що виходить два ембріона. Після цього з обох запліднених яйцеклітин формується ядро. Ядро, похідне від донорської клітини, знищується, а його місце займає материнське ядро.

Мітохондріальні хвороби

“Мітохондріальні захворювання зазвичай вражають тканини і органи, які поглинають велику кількість енергії”, – говорить професор Даг Турнбулл з Університету Ньюкасла. Він вже не один десяток років лікує людей з такими генетичними відхиленнями і брав участь у створенні технологій лікування цих хвороб – а вони, за його словами, завдають людям багато страждань.

“Захворювання зачіпають серце, мозок, іноді скелетні м’язи. У людей з’являються серйозні вади серця, що призводять, врешті-решт, до його зупинки; слабкість, при якій люди не можуть жити без дихальних апаратів або пересуватися без інвалідного візка. Якщо хвороба вражає мозок, то це супроводжується епілепсією, інсультами, а пізніше гострими формами недоумства”, – говорить професор.

За його оцінкою, від мітохондріальних хвороб у Британії страждає одна людина з 3-5 тисяч. “Ми лікуємо симптоми. Ми можемо поліпшити якість і тривалість життя таких пацієнтів, але вилікувати їх ми не можемо”, – додає Даг Турнбулл.

При цьому за його словами, в мітохондрії міститься всього 13 “важливих генів”. Для порівняння, в ядрі клітини – 23 тис. генів, що визначають найважливіші фізичні і психічні властивості людини.

“Ми не намагаємося штучно зробити людину сильнішою, або щоб у неї було біляве волосся. Ми лише намагаємося запобігти розвитку серйозних захворювань, і це єдине обгрунтування”, – говорить Турнбулл.

Автор фото, Charlotte Pritchard

Шарон Бернарді живе в Сазерленді, що на півночі Англії. Стіни її вітальні обвішані фотографіями її дітей. Всі вони померли.

“Мої діти поховані на трьох різних кладовищах, – каже вона. – На це не розраховуєш, коли намагаєшся створити сім’ю. У мене залишилися чудові фото і спогади, але більше нічого”.

Майже всі діти Бернарді померли через лічені години після народження. Лікарі не знали, у чому причина. Тому Бернарді не покидала надію народити здорову дитину.

Четверта її дитина, Едвард, відразу не помер. Навпаки, він щасливо, як здавалося, дожив до чотирьох з половиною років. І тоді йому поставили діагноз – синдром Лея. Це рідкісна мітохондріальна хвороба. З роками йому ставало все гірше.

“З 20 років Едварду стало важко пересуватися. У нього з’явилися нові симптоми – спазми. Він кричав . по чотири, п’ять, шість годин поспіль. У нього зводило м’язи, руки, обличчя. Це було схоже на дистонічні спазми – вони дуже болісні. Він по 8 годин кричав від болю. Обличчя корчилося, руки німіли і не слухалися. Дивитися на це було важко”, – розповідає Бернарді.

Три роки тому, проживши всього 21 рік, Едвард помер.

“Щоб смерть Едварда не була марною”

Автор фото, BBC World Service

“Все своє життя я присвятила Едварду. Навіть зараз, коли я засинаю, я іноді раптом прокидаюся від думки: “Щось тихо”. І тільки потім згадую: “Едварда більше немає”, – говорить Шарон Бернарді

“Я б без вагань погодилася на (Мітохондріальну заміну. – Ред.). Сподіваюся, що цей новий варіант комусь допоможе. І що до нього поставляться серйозно та дозволять”, – говорить вона.

“Я не хочу, щоб вийшло так, що смерть мого сина виявилася марною. Я хочу, щоб його смерть відіграла позитивну роль. Він пішов з життя в 21 рік. Ми хочемо, щоб це більше не повторилося. Люди повинні зрозуміти, що ця хвороба калічить життя. Ми хочемо, щоб вона не передавалася у спадок, і тим самим позбавити її майбутні сім’ї”, – підкреслює Бернарді.

Однак не всі налаштовані настільки однозначно. Деякі вважають, що це перший крок на слизькому шляху до створення генетично модифікованих людей.

Фіона Брюс, лідер британської міжфракційної парламентської групи “За життя”, говорить, що в разі схвалення новий метод дозволить змінювати гени на рівні заплідненої клітини, а це “визначається в Хартії ЄС про основні права як, по суті, євгеніка”.

“Ми дозволимо цю технологію, а для чого її будуть використовувати в майбутньому, – хто знає? Ми відкриваємо ящик Пандори”, – вказує політик.

Рішення щодо нового методу має прийняти британське Управління із питань запліднення людини і ембріології. Воно замовило три незалежних тестування для його вивчення. Результати досліджень показали, що мітохондріальну заміну “немає підстав вважати небезпечною”.

Це значить, що “після деяких додаткових експериментів буде розумно застосовувати цей метод в клінічній практиці за умови необхідних обставин”, говорить Пітер Брод, почесний професор акушерства і гінекології в лондонському Кінгс-Коледжі. Він брав участь у всіх трьох групах, які аналізували безпеку мітохондріальної заміни.

Елемент ризику

“У переході від наукових досліджень до клінічної практики завжди є елемент ризику – на нього доводиться йти”, – відзначає Брод.

Він вказує, що коли впроваджували екстракорпоральне запліднення (ЕКЗ), висловлювали ті ж самі побоювання. Британія вже десятки років перебуває на передньому краї допоміжних репродуктивних технологій, саме тут ще в 1978 році народилася перша дівчинка, “зачата у пробірці”, – Луїз Браун.

“І тоді теж в газетах писали, що ми “граємося в Бога” і створюємо “генетично модифікованих людей”, – згадує Брод.

“В історії допоміжних репродуктивних технологій мені відомо дуже мало випадків, коли нові методи доводилося забороняти через небезпеку. Навпаки, наскільки я знаю, все йде як по маслу”, – вказує він.

Мітохондріальну заміну, за словами вченого, ретельно проаналізують, як і інші, тепер вже широко вживані, методи, в тому числі ЕКЗ.

“Спочатку всі техніки застосовувалися після проведення експериментів на мишах, кролях та інших лабораторних тваринах. А тут всі тестування проводили на приматах, мавпах-макаках, і все це було надзвичайно корисно і обнадійливо. Ось тому ми і дійшли висновку, що немає підстав вважати мітохондріальну заміну небезпечною”, – відзначає Брод.

Експерименти на макаках проводили в штаті Орегон в США. Народжені в результаті експерименту мавпи прожили вже п’ять років і, начебто, цілком здорові.

Брод відзначає, що сама по собі присутність ДНК третьої особи в організмі не несе в собі нічого нового.

“Уявіть собі пересадку кісткового мозку. Припустимо, вам не пощастило захворіти на лейкемію, ваш кістковий мозок вбили опроміненням разом з раковою пухлиною, а на його місце пересадили донорський – наприклад від мене. По суті, з цього часу ваш організм буде містити мою ДНК. Але це не означатиме, що ви мій родич. Ви будете мені вдячні, хоча у вас в тілі з’явиться ДНК третьої особи”, – вказує Брод.

Голос скептиків

Критики вказують на те, що в разі мітохондріальної заміни ця чужорідна ДНК передаватиметься майбутнім поколінням.

Доктор Тед Морроу з Університету Сассекса і його колеги проводили експерименти з мітохондріальної заміни на тваринах і в своїх публікаціях вказували на певні ризики.

“У мишей, – каже він, – були зміни в когнітивних здібностях – здібностях вчитися і задіяти мозок. У мух змінювалася фертильність самців, мінялися процеси старіння, різні експерименти торкалися широкого спектру ознак”.

Висновки Морроу обговорювали в дослідженнях, замовлених Управлінням з питань запліднення людини і ембріології, але їх визначили такими, що не характеризують ознаки людей, оскільки експерименти проводилися на тваринах, що підлягали інбридингу.

Однак Морроу наполягає на актуальності своїх досліджень і вважає, що від них не слід було так легко відмовлятися.

Його дані підхопили противники мітохондріальної заміни, такі як Фіона Брюс, що запропонувала провести спеціальні дебати з цього питання в палаті громад. “Сам по собі цей метод може призвести до того, що дитина успадкує невивчені медичні ускладнення”, – вказує вона.

Морроу дивує те, що в пресі його зображали союзником груп, що виступають проти репродуктивної медицини в цілому і абортів зокрема. “Я вчений, і я не з тими, хто “за життя”. Я просто вважаю, що тут, дійсно, є побоювання щодо безпеки”, – говорить він.

“Я все зробила правильно”

Алана Сааринен не надає великого значення донору мітохондрій у своєму житті

Алана і Шарон Сааринен зацікавлено стежать за британськими дебатами з США.

“Я б хотіла зустрітися з нею, жінкою-донором, щоб сказати, як я їй вдячна за те, що вона для нас зробила. Як віддячити людини, яка дала тобі життя? Це ж неможливо”, – говорить Шарон.

Алана погоджується з матір’ю, але обережно: “Так, я думаю, що було б добре подякувати їй. Але я не хотіла б мати з нею якісь стосунки або зв’язки. ДНК від неї у мене зовсім небагато”.

Шарон, однак, не вгамовується: “Я знаю, що у моєї дочки мітохондрії іншої людини, але подивіться, яка з неї чудова людина виросла, і здорова! А що вона передасть гени своїм дітям, мене зовсім не турбує. Я знаю, що все зробила правильно. Кожен день у мене перед очима живий доказ того, що все скінчилося добре”.

Мамам і татам на замітку: як навчити дитину не перебивати, корисні поради

Більшість дітей не вміють стримувати себе, тому, як тільки у них виникає якась ідея, зауваження або прохання, вони відразу ж біжать сповіщати про це своїх батьків. Для малюків, як правило, не має значення, чи зайнята мама. І навіть стороння людина, з якою дорослі розмовляють в даний момент, не стане перешкодою для нього. «Діти в місті» розбиралися, чи варто відразу переривати розмову і приділяти увагу малюкові, і як навчити дітей не перебивати дорослих.

Пояснюємо основи

Щоб дитина засвоїла якусь звичку, потрібно дотримуватися кількох правил. По-перше, подавати особистий приклад. По-друге, бути послідовним. Це означає, що навик потрібно постійно закріплювати. По-третє, потрібно шукати до вирішення проблеми творчий підхід.

У випадку з перебиванням, насамперед потрібно пояснити дитині ключові правила ввічливості і взаємоповаги. Розкажіть про правила етикету, а також правила, яких прийнято дотримуватися в соціумі. Важливо пояснювати це дитині наодинці, а не тоді, коли вона в черговий раз вас перебила. Приводьте прості й зрозумілі дитині приклади, поставте її на своє місце.

Photo: Freepik

Наприклад: «Уяви, що ти з Алісою обговорюєш кіндери, а я постійно перебиваю вас, розповідаючи про користь вівсяної каші. Тобі було б приємно? ».

Або: «Уяви, якби я кожну хвилину відволікала тебе від перегляду мультфільму, показуючи, як я нарізала салат, або пришила гудзик».

Придумайте сигнал

Щоб дитина не перебивала вас словесно, фахівці пропонують придумати спеціальний сигнал, який дозволить малюку повідомити вам про те, що йому щось потрібно. Наприклад, він може покласти вам долоньку на руку, а ви у відповідь покладіть на неї свою руку. Це буде означати, що ви почули сигнал і відразу ж відгукнетеся на нього, як тільки звільнитеся. Люди, які випробували цю техніку, переконують, що варто зовсім небагато потренуватися і дитина відучиться перебивати.

Хороший прийом – обійняти малюка і гладити по спині, поки не зможете відповісти. Маленьким дітям найчастіше вистачає відчуття емоційного зв’язку, щоб заспокоїтися і трохи почекати. Ви також можете придумати свій прийом, який підходить саме вам.

Відповідайте на прохання

Photo: Freepik

Різні сигнали і звичка чекати працюватимуть тільки в тому випадку, якщо дитина буде отримувати бажане. Якщо ж ви не виправдаєте її очікування – не будете відповідати на питання, продовжите далі говорити по телефону, це не спрацює.

Крім цього, не забувайте хоча б раз в день виділяти час тільки для дитини. Час, коли ви зможете цілком присвятити себе спілкуванню з нею, щоб компенсувати брак уваги. Адже важлива не кількість проведеного разом часу, а якість і отримані емоції.

Дайте дитині час

Не очікуйте, що малюк відразу після ваших пояснень перестане перебивати. Часто він робить це рефлекторно, тому позбавитися від цієї звички за один-два дні не вийде. При цьому, ваше рішення навчити дитину не перебивати має бути твердим – частіше повторюйте малюку уроки ввічливості і зовсім скоро він засвоїть їх.