Це інноваційний препарат, який змінює генетичну причину виникнення СМА, фактично лагодячи ген, який відповідає за появу захворювання. Вартість препарату становить 2,5 мільйони доларів, і це найдорожчий укол в історії людства. Лише нещодавно українські діти зі СМА вперше почали отримувати Золгенсму.
СМА 1 типу діагностують у немовлят в перші місяці життя, з народження до 6 місяців. Це найбільше тяжка форма захворювання. Без лікування діти з цією формою захворювання частіше за все не доживають до двох років. СМА 2 типу виявляють у дітей 6-18 місяців.
Більшість дітей зі СМА типу ІІ доживають до зрілого віку. СМА ІІІ і IV типів зазвичай не впливають на тривалість життя. Не так давно діти зі СМА типу І не жили довше кількох років.
Загалом в Україні понад 200 дітей мають підтверджений діагноз СМА (спінальна м'язова атрофія). Ця хвороба є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей (вражає одного-двох немовлят з десяти тисяч новонароджених).
Люди зі СМА мають недостатній рівень білка SMN, що призводить до втрати рухових нейронів у спинному мозку, викликаючи слабкість і виснаження скелетних м'язів. Ця слабкість часто є більш вираженою в м'язах тулуба та проксимальних м'язах кінцівок, ніж у кистях і стопах.
Що за укол за 168 мільйонів? Вона семноген абепарвівек – перший лікарський препарат для генної терапії спинальної м’язової атрофії. Був розроблений компанією, яку потім придбала Novartis.