Більшість людей має 23 пари хромосом (всього 46) — половину від батька, половину — від матері. Проте у випадку синдрому Дауна людина має додаткову копію 21-ї хромосоми. Тобто загалом — 47 хромосом.20 бер. 2023 р.
Синдром Дауна — це один з різновидів хромосомних патологій, який проявляється наявністю в каріотипі 47 хромосом (на одну більше від норми). Зайва хромосома з'являється внаслідок наявності у 21-й парі хромосом не двох, а відразу трьох копій генетичного матеріалу.
Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектра захворювань, певна розумова відсталість, яка спричинює повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гіршу соціальну адаптацію.
Малюків з синдромом Дауна легко розпізнати серед інших. Всі вони дуже схожі між собою: у них низька потилиця, низько розташовані вуха, широкі кістки носа, часто висунутий язик, маленькі розкосі очі.
Ще півстоліття тому очікувана тривалість життя людей із синдромом Дауна в Німеччині не перевищувала 10 років. Сьогодні вони спокійно доживають до 60 років і більше та часто живуть повноцінним життям.
УЗД є основою візуальної діагностики, пренатального скринінгу і діагностики синдрому Дауна, і її часто використовують у поєднанні з біохімічними тестами. УЗД в другому триместрі допомагає виявити 60-91% випадків синдрому Дауна, в залежності від використовуваних критеріїв.
В результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом. У людей із синдромом Дауна у 21-й парі присутня додаткова хромосома.