Синдром Дауна — каріотип замість двох 21 хромосом містить три, це так звана трисомія за 21 хромосомою. Усього замість 46 виходить 47 хромосом. Синдром Патау — каріотип також містить 47 хромосом, на цей раз три 13. Синдром Едвардса — трисомія за 18 хромосомою.4 вер. 2023 р.
Нормальний каріотип людини (чоловіка і жінки) складається з 46 хромосом, з них 22 пари аутосоми й одна пара статева. Нормальний каріотип жінки записують 46, ХХ, чоловіка — 46, ХУ.
У різних видів різна кількість хромосом. Як відомо, у людини 46 хромосом: 44 аутосоми (які не визначають стать) і 2 хромосоми статеві.
Хромосома 21 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. При трисомії 21-ї хромосоми виникає синдром Дауна.
У нормі каріотип людини складається з 23 пар хромосом: 22 пари називають аутосомами, а останню пару – статевими хромосомами. Такий каріотип залишається незмінним упродовж усього життя.
Синдром Дауна є хромосомною аномалією (не є хворобою і не лікується), якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації). Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46.
Тепер ви знаєте, у кого 48 хромосом. Їх значення складно переоцінити. Без них, реплікація ДНК і подальше різноманітність у людей та інших організмів, були б втрачені.