СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей. Без лікування діти зі СМА першого типу не доживають до двох років.
Це інноваційний препарат, який змінює генетичну причину виникнення СМА, фактично лагодячи ген, який відповідає за появу захворювання. Вартість препарату становить 2,5 мільйони доларів, і це найдорожчий укол в історії людства. Лише нещодавно українські діти зі СМА вперше почали отримувати Золгенсму.
За даними МОЗ, в Україні понад 200 дітей мають підтверджений діагноз СМА. Одна із рідкісних генетичних хвороб характеризується наростальною м'язовою слабкістю у всьому організмі.
Лікування СМА Як відомо, генетичні захворювання не лікуються: змінити генетичну природу клітини вже неможливо. Її можна лише відкоригувати: або імітувати здоровий ген, або замістити ті функції, які ген не виконує. На сьогодні є три лікарські засоби: «Золгенсма», «Еврісді» та «Спінраза».
Спинальна м'язова атрофія (СМА) – це тяжке генетичне нервово-м'язове захворювання, яке викликається дефектом у гені SMN 1. Ген відповідає за синтез білку SMN, який забезпечує виживання мотонейронів – рухових нейронів спинного мозку.
Онасемноген абепарвовек (англ. Onasemnogene abeparvovec, Золгенсма) — перший лікарський препарат для генної терапії спінальної м’язової атрофії. Випускається компанією AveXis (Novartis). Торгове найменування — Zolgensma (Золгенсма). Терапія надає функціональну копію гена SMN …