Генетика та освіта

Нейробіолог Майкл Томас про спадковість інтелекту, передбачувальну силу ДНК і редукціоністські пояснення результатів дітей в освіті.

Як генетика співвідноситься з освітою? Останнім часом відзначається вибухове зростання у галузі генетичних досліджень. Особливо це помітно за останні двадцять років. Що з цих досліджень може бути актуальним для освіти та вчителів?

Серед іншого вчителів на уроках вражає те, наскільки діти різні: наскільки по-різному вони поводяться, по-різному вчаться. Зважаючи на все, деякі з цих відмінностей передаються у спадок: ми бачимо, що деякі діти розумніші, деякі швидше бігають і в цілому кращі у спорті, у деяких яскраво виражена емпатія, деякі діти схильні до творчості. Частина цих рис і здібностей певною мірою присутня у всієї сім’ї, так що можна зробити висновок про те, що на них якось впливають гени.

Спадковість успіхів в освіті

Один із способів досліджувати це явище — подивитися на спадковість, яка показує, якою мірою певна риса — інтелект, творчі чи спортивні здібності або, наприклад, ріст людини — передбачаються, пояснюються генетичною подібністю. Щоб проаналізувати рівень успадкованості, психологи та психогенетики використовують такий метод: вони дивляться на подібність членів однієї сім’ї у певній рисі, наприклад зрості. Припустимо, є сім’я з однояйцевими близнюками. Генетично вони однакові, і часто їхній зріст дуже схожий. Потім можна подивитися на звичайних сиблінгів, які генетично схожі в середньому лише на 50% і оцінити, наскільки схожий зріст у них. Можливо, подібність у рості буде меншою, ніж у однояйцевих близнюків. Той факт, що зріст у однояйцевих близнюків більше схожий, ніж у сиблінгів, змушує нас припустити, що він дуже залежить від генів. Можна зробити відповідні розрахунки та отримати чисельні результати, адже спадковість — це пропорція відмінностей, оцінка, яка частина з них задана генами. У разі зросту спадковість становить близько 80%, тобто те, наскільки високою виросте дитина, на 80% залежить від росту її батьків і на 20% — від середовища, наприклад від якості харчування. Те саме можна зробити і з освітою.

У Великій Британії Єва Краполь з колегами провела дослідження на великій вибірці, в якому порівняла результати іспитів однояйцевих та різнояйцевих близнюків з різних дисциплін, які вони складали у шістнадцять років. Для оцінки спадковості використовувався той самий метод. Виявилось, що результати іспиту успадковуються приблизно на 60%. Тобто близько 60% варіантів того, наскільки добре ви складаєте іспити, залежить від ваших генів. Ви можете сказати: «Ну це просто інтелект», адже інтелект успадковується на 50–75%. Дослідники спробували описати це статистично, а також виміряли деякі інші риси, які, мабуть, часто корелюють із освітніми досягненнями: особистісні характеристики дітей, їхнє здоров’я, добробут. Вони також попросили батьків заповнити опитувальники про те, чи діти демонстрували проблемну поведінку. Деякі з цих факторів корелювали між собою, і за ними можна було прогнозувати результат освіти. Крім того, виявилося, що всі вони також дуже успадковуються. Цей набір чинників, які не мають нічого спільного з інтелектом, міг пояснити успадкованість результатів іспитів так само, як і сам інтелект. Отже, мабуть, річ не тільки в генах інтелекту.

Група дослідників на чолі з Кайлі Рімфелд звернула увагу на окремі дисципліни: математику, мистецтво, науку, економіку та підприємництво. Вчені подивилися на успадковуваність кожної з них, виключивши чинник інтелекту. Тобто вони вивчали лише різницю між успадковуваністю окремих дисциплін. У такому дослідженні можна оцінити генетичні ефекти: чи однакові вони для різних дисциплін чи є відмінності? Чи можна виділити окремі гени, які відповідають за успіхи в науці, та гени мистецтва? Дослідники виявили, що успадкованість все ще дуже висока – від 40 до 60% – і між дисциплінами не було великих відмінностей. Зважаючи на все, на них впливають загальні гени, які задають успіхи в освіті.

Тут треба зробити крок назад і спитати: а що таке гени? Це розташовані в клітинних ядрах ділянки ДНК, які відповідають за виробництво білків, або за регулювання діяльності інших генів, що виробляють білки. Як же створення білків у ядрах біологічних клітин впливає на освітні досягнення? Це дуже складне питання і для детальної відповіді на нього знадобляться десятиліття досліджень. Ця відповідь буде пов’язана з особливостями біологічного та когнітивного розвитку дітей і того, як на дитину впливають навколишні умови різних рівнів: біологічне середовище, фізіологічне середовище його організму, фізичне середовище, з яким вона взаємодіє, та соціальне середовище. І часто сама дитина створює ці умови під час динамічної взаємодії з ними.

Гени та успішність

Можна спуститися у дослідженнях на рівень ДНК. Людська ДНК майже вся однакова — це те, що робить нас людьми, але в популяції можна зареєструвати по всьому геному деякі відмінності в його елементах і подивитися, як вони корелюють з відмінностями в освітніх досягненнях.

Ще одна група дослідників на чолі з Корнеліусом Рітвельдом провела дослідження на 120 000 індивідів – це дуже велика вибірка. Вони взяли широкий показник: скільки років ці люди присвятили освіті. Виявилося, що передбачувана сила відмінностей у ДНК дуже мала: кореляції дуже слабкі, і помітити їх можна лише при дуже великих вибірках. Це свідчить про те, що розбіжності у освітніх досягненнях залежать від спільної роботи багатьох генів. Це дуже дивно, оскільки відомо, що спадковість сімейних рис становить близько 40%, але зареєстровані кореляції між відмінностями в ДНК та освітніми досягненнями пояснювали лише 2% дисперсії в освітніх досягненнях. Таким чином, якщо використовується метод дослідження сімейної подібності, виявляється, що гени задають 40% відмінностей, але якщо вимірювати гени безпосередньо, нічого схожого не спостерігається.

Цікаво, що у Новій Зеландії було проведено ще одне дослідження, в якому ці ДНК-маркери застосували до іншої вибірки — цього разу до групи дорослих людей, які вже довго прожили. Можна було дізнатися, що з ними відбувалося у різні моменти життя. Виявилося, що ділянки ДНК, які пророкують шкільні успіхи, також передбачали ніяк не пов’язані з освітою показники, такі як заробіток. Були виявлені цікаві кореляції: якщо ДНК передбачає, що ви будете, наприклад, успішні в освіті, у вас, напевно, буде забезпечена сім’я.

І третє, що показало це дослідження: хоча ДНК передбачає, що людина буде успішна при здобутті освіти, це не означає, що у неї буде щасливе життя. Деякі з тих, у кого були хороші освітні здібності, не були щасливішими або здоровішими за інших. Отже, цей комплекс генів надає загальні ефекти успіхи у освоєнні різних дисциплін. Але, мабуть, на щастя та здоров’я вони не впливають. Таким чином, у цій галузі ще лишилися загадки.

Інтелект та довкілля

Багато вчителів, з якими я розмовляв про генетику, обурювалися: «Це такий детерміністський та редукціоністський погляд на дітей. » Необхідно наголосити: якщо гени впливають на освіту, це не означає, що результат освіти повністю ними зумовлений. У генетичних дослідженнях вчені намагаються зрозуміти, як довкілля може змінити освітні досягнення.

Ось приклад, заснований на реальних даних: хоча інтелект загалом добре успадковується, у людей з дуже бідних сімей ця спадковість різко знижена. Тобто вони мають хороший генетичний потенціал, але їх стримує середовище. Таким чином, якщо перевести людину в середу з меншою кількістю можливостей, спадковість падає. Другий приклад вигаданий: його найпростіше зрозуміти з погляду медицини. Наприклад, я протестував чиюсь ДНК і говорю: «Якщо у вас болить голова, то, судячи з вашої ДНК, вам краще пити ібупрофен, а не парацетамол: у вас така фізіологія». Або: “У вас середній вік, і з урахуванням вашої фізіології вам варто займатися фізкультурою, тому що у вас можуть забитися артерії”. Або: «У вас добрі механізми репарації ДНК. Якщо хочете, можете курити, проблем не буде. У кожному з цих випадків я дивлюся на ДНК і вдаю, як краще лікувати головний біль, як краще підтримувати здоров’я і хорошу форму в середньому віці і так далі.

Коли ми вивчаємо ДНК, то намагаємося зрозуміти, в яких умовах результат буде найкращим. У разі освіти ми хочемо визначити, як найкраще вчити дітей і як різні фактори на кшталт здоров’я та фізичної форми можуть допомогти їм досягти найкращих результатів.

Біолог

Біолог досліджує властивості та закономірності розвитку живих організмів, збирає тематичний матеріал, організовує експерименти та розробляє технології, що дозволяють застосовувати отримані результати на практиці.

Існують різні спеціалізації біологів, у залежності від цього відрізняється і робота фахівця:

• Зоолог вивчає тварин, їхню анатомію, фізіологію, розвиток, поведінку, різноманіття.
• Анатом та фізіолог вивчають будову людини, життєдіяльність, розвиток організму.
• Селекціонери та генетики виводять нові сорти рослин та породи тварин, досліджують різні форми розмноження та розвитку різних класів і видів, досліджують гени та спадковість.
• Біофізики та біохіміки вивчають фізико-хімічні явища та вплив різних хімічних речовин та фізичних явищ на живі системи.
• Вірусологи та мікробіологи досліджують бактерії, віруси, паразитів, особливості їхнього розмноження та розповсюдження, а також знаходять методи боротьби з вірусними та інфекційними хворобами.
• Біологи можуть працювати як в лабораторіях, так і проводити польові дослідження і подорожувати. Вони можуть викладати у різних навчальних закладах.

Скільки отримує біолог

Оплата праці біолога залежить від сфери роботи спеціаліста, від роботодавця та місця розташування компанії. Можливі премії та бонуси.

Медична біологія, паразитологія, генетика

1. Антропогенетика. Особливості людини як об’єкту генетики.

2. Медична генетика: предмет і завдання.

3. Методи медичної генетики.

1. АНТРОПОГЕНЕТИКА. ОСОБЛИВОСТІ ЛЮДИНИ ЯК ОБ’ЄКТУ ГЕНЕТИКИ

Генетика людини, або антропогенетика, – наукова дисципліна, яка вивчає закономірності спадковості та мінливості стосовно людини. Вона розглядає ці генетичні явища на всіх рівнях організації та існування людини: молекулярному, клітинному, організмовому, популяційному, біогеоценотичному, біогеохімічному.

Генетика людини вивчає:

– генетичну зумовленість фізіологічних, біохімічних і морфологічних властивостей окремих тканин і органів людини, психічної та інтелектуальної діяльності;

– статистичні закономірності розподілу генних частот у мікропопуляціях;

– методи захисту генотипу людини від несприятливих чинників довкілля;

– генетичну зумовленість хвороб, їх передачу в поколіннях, прояв в онтогенезі, поширення в популяціях, географічне поширення;

– роль спадковості і середовища у формуванні особистості;

– молекулярні механізми пам’яті;

– накопичення і передавання у поколіннях набутої в онтогенезі інформації тощо.

Людина як об’єкт генетики має цілу низку особливостей, обумовлених як біологічними, так і соціальними факторами:

– неможливість проведення спеціальних схрещувань для гібридологічного аналізу;

– відсутність гомозиготних ліній;

– неможливість експериментального мутагенезу;

– тривалий час розвитку до настання статевої зрілості, значна тривалість життя;

– неможливість забезпечення однакових, контрольованих умов розвитку дітей у різних сім’ях;

– недостатньо точна реєстрація спадкових ознак, невеликі родоводи;

– порівняно велика кількість хромосом, які важко розрізнити.

Генетика людини набула виняткового значення як теоретична та практична складова медичної генетики.

2. МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА: ПРЕДМЕТ І ЗАВДАННЯ

Спеціальним розділом генетики людини є медична генетика, яка вивчає залежність хвороб людини від спадкових чинників, а також закономірності передавання з покоління в покоління спадкових хвороб, їх поширення в популяціях людей.

У своїх дослідженнях медична генетика грунтується на успіхах таких наукових напрямків, як цитогенетика, біохімічна генетика, радіаційна генетика, генетика мікроорганізмів та ін. Особлива галузь медичної генетики – клінічна генетика, яка вивчає спадкові хвороби, їх патогенез, різноманітність (поліморфізм), методи діагностики, лікування і профілактики.

З успіхами і досягненнями медичної генетики пов’язані надії на вирішення складних проблем медицини: запобігання та лікування злоякісних новоутворень, атеросклерозу, серцево-судинних захворювань, вад розвитку та ін.

Завданнями медичної генетики є вивчення характеру спадкових хвороб на молекулярному, клітинному рівнях і на рівні цілісного організму, удосконалення методів генної інженерії з метою отримання лікарських речовин (інсулін, інтерферон та ін.) і генотерапії (заміщення патологічних генів нормальними алелями), інтенсивний розвиток методів пренатальної (допологової) діагностики, які запобігають народженню дитини з тяжкою спадковою патологією.

Завдання медичної генетики

1. Захист людини від ураження спадкового матеріалу і розвитку спадкових хвороб.

2. Вивчення спадкових хвороб і синдромів:

– визначення спадкового характеру захворювань;

– встановлення характеру змін спадкового матеріалу, типу успадковування патологій;

– вивчення клінічних ознак, патогенезу, молекулярних механізмів спадкових хвороб;

– розробка методів діагностики;

– розробка методів лікування;

– вивчення закономірностей поширення спадкових хвороб людини.

3. Використання генноінженерних методів створення вакцин з метою запобігання інфекційним хворобам.

4. Визначення ролі спадковості і середовища у виникненні та перебігу неспадкових хвороб.

3. МЕТОДИ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ

В медико-генетичних дослідженнях використовуються наступні методи:

1. Генеалогічний (клініко-генеалогічний).

6. Дерматогліфіка та пальмоскопія (вивчення шкірних візерунків пальців і згинальних борозен долонь)

7. Культура соматичних клітин.

Застосування цих методів дає можливість вирішувати широке коло задач медичної генетики. З одного боку, це дослідження спадкових захворювань (з’ясування типу успадковування, картування мутантних генів, розшифровка механізму взаємодії генів, вивчення впливу середовища на розвиток хвороби). З іншого боку, це дослідження окремих хворих людей та їх сімей (діагностика захворювання, визначення особливостей його протікання, ризику народження хворих у сім’ї, виявлення гетерозиготних носіїв). Тобто медико-генетичні дослідження можуть бути поділені на два напрямки: наукові та прикладні. Звичайно, в наукових установах можуть бути застосовані більш складні, точні, дорогі методи, ніж у повсякденній практиці генетика певної лікарні. Але обидва напрямки тісно пов’язані між собою: наукові досягнення є базою для розвитку прикладних методик, а результати вивчення великого контингенту хворих з практики медиків-генетиків дають дуже цінний матеріал для фундаментальних досліджень.

Розглянемо деякі методи медичної генетики більш докладно.

ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ, КЛІНІКО-ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ МЕТОД АБО МЕТОД РОДОВОДІВ

Суть цього методу полягає в аналізі передавання ознаки (хвороби) серед родичів хворого у деяких поколіннях. Назва “клініко-генеалогічний” застосовується тому, що проводиться дослідження патологічних ознак в родині за допомогою засобів клінічного обстеження. Генеалогічний метод є важливою ланкою, що сполучає теоретичну генетику людини та її практичне застосування.

Цей метод може бути застосований, якщо відомі предки обстежуваної людини у декількох поколіннях з батьківської та материнської сторони, причому є достатня кількість нащадків у кожному поколінні.

Проблеми, які можуть бути вирішені даним методом:

– при вивченні захворювання – встановлення його спадкового характеру, типу успадковування, пенетрантності гена, зчеплення з іншими ознаками, картування гена, визначення інтенсивності мутаційного процесу, вивчення взаємодії генів;

– при дослідженні конкретної родини – діагностика спадкового захворювання, встановлення імовірних генотипів членів родини, в тому числі й майбутніх нащадків, визначення ризику захворювання при неповній пенетрантності або складних типах успадковування.

В генеалогічному методі виділяють два етапи: складання родоводу та його аналіз.

СКЛАДАННЯ РОДОВОДУ. Збір відомостей про родину починають від пробанда – особи, родовід якої вивчається. Діти одного подружжя називаються сибсами, особи, що мають спільну матір або спільного батька – напівсибси.

Збір інформації проводиться методами опитування, очного або заочного анкетування, власного обстеження членів родини. Необхідно намагатися отримати відомості про найбільшу кількість родичів по висхідному, низхідному, бічним напрямкам. Неприпустимо довільно обривати родовід без зазначення наявності або можливості існування необстежених родичів.

При зборі даних можуть виникати суттєві ускладнення, викликані тим, що люди часто не знають стану здоров’я і навіть причин смерті своїх родичів, помиляються стосовно цих питань або свідомо надають неправильну інформацію (наприклад, з метою перекласти “провину” за спадкову хворобу дитини на родичів чоловіка або жінки). Тому важливо особисто опитати максимально можливу кількість членів родини, проаналізувати результати обстежень, проведених лікарями.

Яку ж саме інформацію про хворого та членів його родини необхідно збирати? Це залежить певною мірою від того, яке саме захворювання вивчається, але загальні моменти спільні для всіх випадків. Необхідно знати анамнез хвороби пробанда, особливості його розвитку (як протікала вагітність, як відбувалось становлення фізичних і психічних функцій, особливості умов життя, перенесені хвороби, наявність патологічної реакції на певні продукти або ліки). Потім вивчають сибсів пробанда, в тому числі аналізують акушерський анамнез його батьків. Далі проводять обстеження родичів при якому реєструють:

1. Прізвище, ім’я, по-батькові. Для жінок – дівоче прізвище.

4. Місце проживання сім’ї та її предків.

6. Наявність хронічних захворювань.

7. Аналіз фенотипу з точки зору досліджуваного захворювання: чи воно проявлялось, чи були наявні супутні ознаки, якою мірою були виражені симптоми.

Зібрані відомості прийнято зображувати графічно у вигляді сімейного древа – родоводу. При цьому використовуються спеціальні позначення та правила побудови схеми. Окрім загальноприйнятих умовних значків можуть вводитись додаткові, які повинні мати пояснення в описі родоводу, так званій легенді.

Правила зображення родоводу.

1. Складання родоводу починають від пробанда. Зображують покоління пробанда і його дітей, потім – його батьків.

2. При наявності в родині декількох дітей їх зображують зліва направо, від найстаршого до молодших.

3. Покоління розташовують суворо по лініях, попередні – вище, наступні – нижче. При дуже великих родоводах покоління розташовують по концентричних колах.

4. Для зручності складання родоводу доцільно спочатку накреслити зв’язки однієї з ліній (материнської або батьківської), потім – іншої.

5. Покоління нумерують римськими цифрами, які розміщують зліва від родоводу, нумерація іде зверху вниз. Представників одного покоління нумерують арабськими цифрами зліва направо. Таким чином, кожна особа отримує власний шифр (ІІ-3, ІІІ-1).

6. Треба вказувати вік членів родини (як правило, біля їх символів), дату складання родоводу.

7. Дружини та чоловіки родичів пробанда можуть не зображуватись, якщо вони здорові і не мають генів, що впливають на розвиток аналізованої хвороби.

8. Реєстрація осіб, що мають спорідненість з пробандом (до 3-4 поколінь), повинна бути якнайповнішою. Якщо відомостей про членів родини немає, необхідно хоча б вказати на їх наявність або можливість їх наявності.

Легенда родоводу – це письмовий додаток до нього, який містить усі відомості, що можуть бути корисними при аналізі генетичної ситуації в сім’ї. В легенду включають:

1. Дані клінічного і позаклінічного обстеження пробанда, його родичів.

2. Дані опитування родичів, зіставлення відомостей, отриманих від різних осіб.

3. Письмові відомості про родичів, що живуть в інших містах.

4. Висновок про тип успадковування захворювання.

5. Умовні позначення, які відрізняються від загальноприйнятих.

АНАЛІЗ РОДОВОДУ. Необхідно:

– встановити, чи є дана ознака або хвороба одиничною в сім’ї, чи є декілька випадків;

– виділити осіб, підозрілих у відношенні даного захворювання, скласти план їх обстеження для встановлення діагнозу;

– визначити тип успадковування, з’ясувати, по якій лінії – материнській чи батьківській – іде передача захворювання;

– визначити зиготність пробанда (гомо- або гетерозиготний);

– виявити осіб, що потребують медико-генетичного консультування.

При аналізі родоводів застосовуються різноманітні методи математичної статистики. Це необхідно для визначення співвідношення окремих гено- та фенотипів у потомстві, враховуючи невелику кількість дітей у сім’ях. Крім того, підраховуються ступінь спорідненості (r) та коефіцієнт інбридингу (F).

Ступінь спорідненості (табл. 1) – це доля тих генів, які у двох осіб ідентичні завдяки їх походженню від спільного предка (предків).

Коефіцієнт інбридингу – це імовірність того, що два алелі будь-якого гена особини ідентичні за походженням, тобто були отримані від одного предка. Його можна визначити, як ступінь спорідненості батьків, помножений на 1/2. Якщо загальний предок сам був інбредною особою, то на це робиться спеціальна поправка.

Доля загальних генів у родичів різного ступеню спорідненості